Revelan la estructura de la proteína humana causante de fibrosis quística

Investigadores de la Universidad Rockefeller lograron cartografiar la estructura tridimensional de la proteína responsable de la fibrosis quística. Los científicos encontraron más de 1.000 mutaciones de la proteína CFTR hasta el momento.

Los investigadores examinaron en detalle cómo la proteína humana de la fibrosis quística controla el flujo de iones esenciales hacia dentro y hacia fuera de las células.

El equipo de la bioquímica Jue Chen, de la Universidad Rockefeller en Nueva York, Estados Unidos, ha constatado que la estructura de esa proteína humana es casi idéntica a la que ella y sus colaboradores desentrañaron previamente en la versión de la proteína correspondiente al pez cebra.

Con estas nuevas y detalladas reconstrucciones de dichas estructuras moleculares, será posible empezar a averiguar cómo funciona exactamente esta proteína en condiciones normales, y cómo los errores en ella ocasionan la fibrosis quística para buscar nuevas terapéuticas.

La fibrosis quística surge de mutaciones en un único gen, que codifica para una proteína que forma un canal a través del cual pasan los iones de cloruro hacia dentro y hacia fuera de las células. La proteína CFTR normal funciona transportando cloruro y sodio a través de la membrana celular, regulando el sudor, los líquidos digestivos y el moco. Los errores en esta proteína pueden llevar a la acumulación de un “moco” pegajoso y espeso en varios órganos, incluyendo el páncreas, el hígado, los riñones, el intestino y los pulmones. La acumulación permite que microbios como P. aeruginosa crezcan.

Aunque la fibrosis quística es un trastorno humano, muchos animales también expresan la CFTR. Cuando, en los intentos iniciales de trabajar en el laboratorio con la proteína humana, se vio que ello era difícil, Chen y sus colegas optaron en su lugar por utilizar la versión del pez cebra, más fácil de utilizar. Entre otras cosas, la emplearon para mapear la ubicación de las mutaciones que causan la enfermedad, un descubrimiento que puede ser ahora aplicado a estudiar cómo la proteína humana defectuosa puede dar pie a las alteraciones que conducen al desarrollo de fibrosis quística.

Los resultados de la investigación fueron publicados en la revista Cell.

Fuente: AIM
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