Dibujan el mapa del genoma del cáncer de vejiga y describen 5 nuevos subtipos

El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) participó en el mayor análisis internacional para describir por primera vez el mapa del genoma del cáncer de vejiga, lo que ha permitido describir 5 nuevos subtipos y abrir la puerta a explorar nuevos tratamientos personalizados.

El estudio, publicado en la revista ‘Cell’, describe exhaustivamente el genoma de este tipo de cáncer, según ha explicado el director del IMIM y profesor asociado en la Universidad de Harvard en el Dana Farber Cancer Institute de Boston, Joaquim Bellmunt, autor destacado del estudio.

Los investigadores, dentro del proyecto TCGA (The Cancer Genoma Atlas), han utilizado 412 muestras de tumores para tener la descripción genética más detallada hasta el momento de este tipo de cáncer, que .

Bellmunt afirma que, gracias a este trabajo, ahora “se tiene una visión mucho más amplia de las diferentes variedades y alteraciones genéticas del cáncer de vejiga urinaria”, que es el cuarto tipo de cáncer más frecuente en hombres y el undécimo en las mujeres.

El máximo responsable del IMIM apunta que “hay que seguir investigando para encontrar los mejores tratamientos y confirmar las hipótesis de nuevas modalidades de tratamiento”.

En el estudio participaron investigadores de más de 40 de diferentes centros de todo el mundo, que han hecho un análisis exhaustivo de 412 cánceres musculares invasivos de vejiga, uno de los números más altos dentro del proyecto TCGA (el anterior estudio sólo había dispuesto de 131 muestras).

Durante tres años, las han analizado con 6 plataformas de perfil molecular, que han permitido obtener un completo mapa de las diferentes mutaciones que caracterizan los diferentes tipos de tumores.

De este modo, según Bellmunt, identificaron 58 genes significativamente mutados que hasta ahora no se conocían, y otros 158 silenciados, que pueden convertirse en potenciales objetivos terapéuticos.

También han podido dividir los diferentes tumores en 5 subtipos según su ácido ribonucleico (RNA), uno de ellos nunca descrito, denominado neuroendocrino, con un pronóstico de supervivencia peor y en el que muchos de los tumores no tenían de forma evidente células pequeñas o histología neuroendocrina al microscopio, dificultando el diagnóstico.

La investigación también ha servido para identificar mutaciones que permiten pronosticar un 75 % de supervivencia a 5 años.

“Estos hallazgos pueden servir para escoger tratamientos personalizados en función de la respuesta y muestran una clara correlación con la evolución pronóstica de los pacientes”, ha señalado Bellmunt.

“También permite identificar variables pronósticas desde el punto de vista genómico, lo que puede facultar escoger el mejor tipo de tratamiento para los diferentes subtipos de tumor, sea la quimioterapia o la inmunoterapia”, ha añadido.

El TCGA (Atlas genómico del cáncer) es un proyecto iniciado en 2005 supervisado por dos instituciones de Estados Unidos, el National Cancer Institute y el National Human Genome Research Institute, para catalogar las mutaciones genéticas responsables de esta enfermedad y lograr una mejor comprensión del cáncer.

Para ello, utilizan técnicas de secuenciación del genoma y bioinformática.

Los primeros proyectos se centraron en el glioblastoma multiforme, el cáncer de pulmón y el de ovario, mientras que la segunda fase del TCGA se propuso alcanzar la caracterización genómica de una veintena de diferentes tipos de tumores, cifra que superó, caracterizando 33, 10 de ellos raros.

Fuente: El Economista – España

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